病例来了丨致命肥胖，且看胖大叔一波三折~附上期病例答案
2015/1/2 医学生
病例速览
患者男, 49岁。因打鼾7年、血糖升高8 个月来我院就诊。患者7年前开始夜间打鼾严重, 偶有睡眠时口鼻气流停止, 但未予重视。后常晨起头痛、白天嗜睡、易怒, 症状逐渐加重, 4年前行多导睡眠监测(PSG)示呼吸紊乱指数(AHI)80 次/h, 最低血氧饱和度(SaO2 )52%, 诊断为重度睡眠呼吸暂停低通气综合征。
3年前开始佩戴呼吸机进行经鼻持续正压通气(CPAP)治疗, 依从性好, 每晚睡眠时坚持佩戴呼吸机。治疗后症状明显改善, 晨起头痛及白天嗜睡减轻, 未复查PSG。1年前检查发现鼻中隔弯曲, 遂行鼻中隔矫正术, 但打鼾并无进一步改善, 仍需继续佩戴呼吸机。8个月前体检时发现血糖升高, 自测血糖发现最高餐后血糖14.8 mmol/L, 自认为因肥胖所致, 故控制饮食、锻炼, 空腹血糖控制尚可, 但餐后血糖仍高于正常, 为求进一步诊治就诊于我院。
体检:脸型略增宽, 鼻唇肥厚, 手足厚大, 声音低沉。身高175 cm, 体重95 kg, 体重指数(BMI)31。心肺检查无异常, 无高血压病史, 未育子女。患者近5年来足部长度增加4 cm，3次生长激素(GH)检测结果均显著升高, 分别为42、48、50 μg/L, 行头部核磁检查, 示鞍区占位。
医海探秘
Ⅰ、睡眠呼吸暂停低通气综合征为什么会伴有血糖升高？
Ⅱ、你的主要诊断有哪些(除睡眠呼吸暂停低通气综合征外)？
Ⅲ、这些疾病(你所诊断的疾病)的发病机制是什么？
Ⅳ、你是否考虑过该患者所患疾病之间的相关性？
Ⅴ、对于该患者，你认为得下一步的诊疗方案是什么？
医海揭秘
Ⅰ、实验室检查中尿香草扁桃酸、血儿茶酚胺的临床意义是什么？
香草扁桃酸是肾上腺素与去甲肾上腺素的最终代谢产物。正常值：10-35μmol/24h尿。增高：见于嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、原发性高血压和甲状腺功能减退等。减低：见于甲状腺功能亢进、原发性慢性肾上腺皮质功能减退等。需检查的人群：有心慌、心动过速、怕热、多汗、食欲亢进、消瘦、体重下降、疲乏无力、头痛、恶心、呕吐、气促、烦躁不安等症状的人群。
血儿茶酚胺包括去甲肾上腺素(NAd)、肾上腺素(Ad)和多巴胺(DA)。增高见于：1)嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、神经节神经母细胞瘤，神经节神经瘤，副神经节瘤、心肌梗死、应激状态、原发性高血压、慢性肾功能不全、甲状腺功能低下、神经节细胞瘤、糖尿病酮症酸中毒等。2)成神经细胞瘤：与嗜铬细胞瘤相似，儿茶酚胺的排出量亦增高，但该瘤组织所储藏的去甲肾上腺素完全是无活性的，而且所排泄的儿茶酚胺的量是变化不定的。3)胰岛素诱导的低血糖症，急性冠状动脉闭塞及严重的应激均可引起尿中儿茶酚胺增高。降低见于：甲状腺功能亢进症、帕金森病、自主神经病变等。营养不良，颈髓的横截和家族性自主神经功能失常者。
Ⅱ、大叔的血压波动为何如此之大？你的诊断是什么？
阵发性血压升高是嗜铬细胞瘤患者的特征性表现，平时血压正常，而在体位变化、压迫腹部、活动，情绪变化或排大、小便时可诱发，有些患者进展迅速，严重高血压发作甚至危及生命。最常见的伴发症状为头痛、心悸、多汗三联征，对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义，其特异性及敏感性均为90%左右。
该患者入院时已高度怀疑嗜铬细胞瘤，立即予哌唑嗪口服，病情在服药后很快趋于稳定。入院第3天查血儿茶酚胺仅轻微升高，未达到嗜铬细胞瘤血去甲肾上腺素+肾上腺素>2000ng/L的确诊标准，而第2天及第3天的24h尿香草扁桃酸未达到嗜铬细胞瘤要>2倍以上诊断标准，而且还有一次在正常范围。临床症状典型，但实验室检查未能有效支持嗜铬细胞瘤的诊断，为什么呢？
考虑是由于血儿茶酚胺是在神经冲动的调节下呈脉冲样释放，入血后又很快被灭活。患者服用α肾上腺素能受体阻滞剂及减少活动后，肿瘤儿茶酚胺分泌明显减少，因此，造成此后查血儿茶酚胺及24h尿香草扁桃酸升高不明显。患者入院后症状很快缓解也从侧面解释了这个现象，提示在患者症状发作时留取标本可以减少漏诊。
Ⅲ、该疾病的发病机制是什么？
嗜铬细胞瘤为起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌儿茶酚胺，临床症状及体征与儿茶酚胺分泌过量有关，表现有高血压、头痛、心悸、高代谢状态、高血糖、多汗。
儿茶酚胺的主要生理作用是兴奋血管的α受体，使血管收缩，主要是小动脉和儿茶酚胺的合成小静脉收缩，表现在皮肤和黏膜比较明显；其次是肾脏的血管收缩，此外脑、肝、肠系膜、骨骼肌血管都有收缩作用；对心脏冠状血管有舒张作用，这是因为心脏兴奋、心肌代谢产物如腺苷增加，提高了冠状血管的灌注压力，使冠脉流量增加的原理。作用在心脏本身，体内儿茶酚胺释放增多时，心肌收缩力加强，心率加快，心搏出量增加，血压的收缩压增高，出现脉压变小的改变。
Ⅳ、该疾病应该与哪些疾病相鉴别？
1.原发性高血压
某些原发性高血压患者呈现高交感神经兴奋性，表现为心悸、多汗、焦虑、心输出量增加。但患者的尿儿茶酚胺是正常的。尤其是在焦虑发作时留尿测定儿茶酚胺更有助于除外嗜铬细胞瘤。
2.颅内疾病
在颅内疾病合并有高颅压时，可以出现类似嗜铬细胞瘤的剧烈头痛等症状。患者通常会有其他神经系统损害的体征来支持原发病。但也应警惕嗜铬细胞瘤并发脑出血等情况。
3.神经精神障碍
在焦虑发作尤其是伴有过度通气时易与嗜铬细胞瘤发作相混淆。但是焦虑发作时通常血压是正常的。如果血压亦有上升，则有必要测定血、尿儿茶酚胺以助鉴别。
4.癫痫
癫痫发作时也类似嗜铬细胞瘤，有时血儿茶酚胺也可升高，但尿儿茶酚胺是正常的。癫痫发作前有先兆，脑电图异常，抗癫痫治疗有效等以助除外嗜铬细胞瘤。
5.绝经综合征
处于绝经过渡期的妇女会出现多种雌激素缺乏导致的症状，如潮热、出汗、急躁、情绪波动难以控制等，类似于嗜铬细胞瘤发作，通过了解月经史，进行性激素及儿茶酚胺的测定可有助于鉴别。
6.其他
甲亢时呈现高代谢症状，伴有高血压。但是舒张压正常，且儿茶酚胺不会增高。冠心病心绞痛发作、急性心肌梗死等均需与嗜铬细胞瘤鉴别。一般根据发作时心电图改变、改善心肌供血治疗有效等可以与之区别。最关键的还是尿儿茶酚胺的测定。
Ⅴ、对于该患者，你觉得下一步的诊疗方案是什么？
根据患者目前的临床表现以及心电图表现来看，该患者发生了严重的高血压危象——室颤!除颤也只能缓燃眉之急.而且心电图有ST段抬高，类似于心梗，此时可千万不能误诊为心梗而行介入溶栓治疗，那可是会酿成大祸的!
长久之计等血压控制在一定范围内就要立即行手术治疗——切除肾上腺肿物!
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