【G6病例解析】17岁少年心肌肥厚还智力低下，到底怎么了？
2015/2/4 中国医学论坛报

    

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     17岁少年出现原因不明的左室肥厚，肥厚型心肌病的解释是否差强人意？肝脏损伤背后隐藏着何种真相？父母非近亲、无家族史却智力低下，是偶然，是必然？面对多系统受累的复杂疑难病例，你敢抓住线索大胆诊断吗？

     本期来自复旦大学附属中山医院的病例环环相扣、引人入胜，邀您来探案!

     病例简介

     入院情况

     男性患者，17岁，因“活动后心悸伴乏力2年”入院，心电图示左室高电压伴B型预激(图1)；心脏彩超示左房内径26 mm，左室内径39/28 mm，左室射血分数(EF)53%，左室壁增厚至28~32 mm，不伴流出道梗阻，主动脉瓣无病变(图2)。遂以“非梗阻性肥厚型心肌病(HCM)、B型预激”收入院。

    

     图1 心电图示窦性心律、显著左室高电压伴预激。

    

     图2 心脏彩超示左房、左室内径正常，左室壁显著增厚，约28~32 mm，肥厚心肌回声不均匀；静息状态下左室整体收缩活动稍减弱，左室流出道未见梗阻征象；右房、右室不大，右室壁增厚，右室乳头肌水平受肥厚室间隔挤压相对较小，彩色多普勒示该处多色镶嵌湍流。

     既往史

     无高血压病史，非运动员，无类似疾病家族史。父母非近亲结婚，患者为独子，智力较同龄人差，学习成绩不及格。

     入院查体

     血压96/60 mmHg，颈静脉充盈，双肺未及音；心界向左下扩大，心率68次/分，律齐，未及病理性杂音，双下肢不肿；四肢感觉正常，肢体近端肌肉萎缩伴肌力下降(Ⅳ-Ⅴ^-)。

     实验室检查

     肌酸激酶( CK) 1163 U/L(参考范围：26~140 U/L)、肌酸激酶同工酶肌型(CK-MM) 1144 U/L(0~164 U/L)、肌酸激酶同工酶心型(CK-MB) 29 U/L(0~23 U/L)、乳酸脱氢酶(LDH) 1123 U/L(109~245 U/L)、谷丙转氨酶(ALT )180 U/L(<75 U/L)、谷草转氨酶(AST) 350 U/L(<75 U/L)、肌钙蛋白T(cTnT) 0.23 ng/ml(0~0.03 ng/ml)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP) 5582 pg/ml(0~100 pg/ml)。甲状腺功能正常，抗线粒体抗体阴性。

     您的初步诊断是什么？需要做何种检查？有何疑问？

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     欲知此期病例诊疗详情，请继续关注本周五(2月6日)“中国医学论坛报今日循环”微信和版面(2月12日《中国医学论坛报》循环周刊)报道。

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