关于神秘的“自闭症”，终于有一个平台给出了精准的答案
2016/4/12 生命时报
药明康德/文
位于纽约的Simons 基金会于1994年由Jim Simons与Marilyn Simons共同成立，是一家积极推动前沿科学发展的基金会。在Simons基金会关注的诸多领域中，自闭症是非常重要的一环。今年三月，Simons基金会与药明康德子公司明码生物科技共同建立的世界上最大的自闭症数据库正式上线。该数据库(Simons Simplex Collection， SSC)包含了近2600个家庭的基因组系列数据和详细的临床表型数据，是学术界和业界深入了解自闭症的重要资源，也是全球最大的专业性基因组序列数据库。
作为合作者，明码生物科技希望能够通过建立一系列这样的平台，运用基因组数据帮助全球用户实现更好的健康和精准医疗。数据库上线之后，全世界所有的自闭症研究者都可以访问这个开放的平台，查询所需要的信息。这个公开的平台将促进自闭症研究的进展，找到治愈自闭症的答案。
随着大家对这个数据库的关注，我们在第一时间采访了Simons基金会自闭症研究计划(SFARI)的资深科学家Alan Packer博士。对于遗传学和Simons基金会均有深刻了解的Packer博士，又是怎么看SSC数据库的呢？
明码生物科技：SSC数据库的主要目标是什么？到目前为止，它取得了哪些成就?
Packer博士：从遗传学的角度看，SSC的主要目标是识别突变——特别是新的突变。对于自闭症，我们目前只能通过自闭的行为作出诊断，而这是很有限的。SSC可以在这个基础上让我们了解能显著增加自闭症风险的其他临床诊断标准。结合自闭症领域的其他DNA测序工作， SSC数据库已经鉴定出了至少70种可能增加自闭症风险的遗传因素，从而帮助神经生物学家们首次揭示了在大脑发育过程中与发病相关的生物学机制。我认为，SSC以家族为基础的数据库设计对于其他正在搜寻遗传风险因素的领域也有着积极影响。最后，SSC数据库中还存有大量志愿者的表型数据信息，这对整个领域的研究起了很大的促进作用。
明码生物科技：你觉得新的线上数据库能否帮助研究者更方便地使用SSC数据？
Packer博士：我十分确信这一点。这一新的线上数据库将会让研究者更方便地使用SSC数据。我想这对于那些较缺乏计算机科学或者生物信息学背景的研究者来说尤为如此。如果没了这一支持性的平台，他们很可能难以管理和分析这些数据。
明码生物科技：这个线上的数据库是否会拓展数据库的用户基数，让更多不同地区的人使用到这些数据？
Packer博士：是的。我们希望我们与明码生物科技的合作能够让北美之外的研究者也能用上这些SSC数据。药明康德在包括中国在内的全球地区有着广泛合作伙伴关系，已经让诸多的研究者开始了解并使用这些数据。
明码生物科技：Simons基金会有没有资助过中国的自闭症研究者？你们是否有兴趣扩大在中国的研究网络？
Packer博士：很遗憾，目前Simons基金会资助过的中国自闭症研究者还比较少。我想这主要是因为我们基金会在中国的知名度还有待提高，大家对我们的工作还不够了解。我们都知道，中国有着数量庞大的科研人才，对自闭症关注度也很高。我们当然非常欢迎这方面的研究者访问我们的网站(sfari.org)，了解我们的项目。
明码生物科技：随着中国自闭症的研究变得越来越广泛，你觉得会不会发现中国人群特有的自闭症相关基因突变？
Packer博士：亚裔人群特异性的自闭症易感突变是否存在仍是一个尚无答案的问题。随着来自中国的自闭症患者加入我们的项目，我认为这是一个值得去探索的课题。
明码生物科技：对于自闭症研究来说，让更多的研究者与数据库建立联系是否非常关键？为什么？
Packer博士：考虑到神经发育的人群异质性以及大脑结构的复杂性，神经发育缺陷是我们正在面对的最具挑战性的科学难题之一。七年来，我在Simons基金会体会最深的一点就是，鼓励不同专业背景的学者共同参与非常重要，这包括遗传学家、细胞生物学家、神经学家、心理学家、临床医生、药物化学家等。只有将这些不同领域的专家学者联系起来，并结合各自领域的一系列数据库，我们才有希望为那些正在被自闭症困扰的患者和家庭带去实际影响。我们非常欢迎那些对自闭症感兴趣的中国研究者探索SSC数据库，并欢迎他们带着问题或想法访问我们的Simons 基金会自闭症研究计划网站(sfari.org)，申请研究经费。
Alan Packer 博士简介
Alan Packer博士于2009年以研究副主任身份加入Simons基金会。他在Brandeis 大学生物学专业取得学士学位，并在纽约康奈尔大学医学研究生院取得了细胞生物学与遗传学博士学位。他在Rosemary Bachvarova实验室的研究工作着重通过小鼠模型研究生殖细胞发育。随后，他在哥伦比亚大学医学院Debra Wolgemuth实验室进行博士后工作，致力于研究发育调控基因(Hox genes)以及它们在小鼠胚胎中的调控机制。2000年，Packer博士加入了遗传学领域的前沿杂志《Nature Genetics》的编委会，参与杂志出版的多方面工作。他的职责包括审查同行评审提交的文稿，着重在人类疾病遗传学领域，进行新闻稿和评论的写作，更新杂志的网站，以及策划杂志特刊。他在2002-2003年间出任代理主编。在《Nature Genetics》的任职期间，他参加过众多学术会议，并访问过许多科学家实验室，在遗传学界有广泛人脉。Packer博士也是《Nature》及其他科学出版物的自由撰稿人。
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