基因检测到底怎么回事？来看果壳网友的尝鲜体验！
2015/7/29 浙江健康俱乐部
最近得到了一个新产品的尝鲜体验机会，是一个针对癌症风险的基因检测项目。传说中的基因检测到底是咋做的？我还真有点期待。
1基因检测，测什么
这个基因检测测量的是一系列和乳腺癌风险有关的基因。说到和乳腺癌有关的基因，最有名的一个就是BRCA啦，安吉丽娜·朱莉就是因为检出了这个基因的高危突变才预防性地进行了乳腺切除。这个基因在人体内是发挥抑癌作用的，它表达的蛋白质会帮助修复DNA，而如果携带了特定的BRCA基因突变，癌症风险会随之上升。BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌等癌症风险有关：
在整个人群中，这种基因突变出现的频率并不高，不过特定的人群中，它对于评估癌症风险还是很有用的。
那么，基因检测是怎么做的呢？
抽血？
到医院进行复杂的取样？
都不用!
说起来也简单，在网上预约，检测机构寄出检测盒，收到之后，只要自己在家采集好样本再快递寄回，就可以等着收结果了。
1
先来看看我收到的检测盒，以及它的内部构造：
盒子的外观就是这个样子：
打开之后，会看到一个红信封，以及三支像笔一样的东西：
这就是用来采集样本的拭子了，在这里检测用的样本是口腔黏膜上脱落的细胞。
信封里装着各种说明文件：
大张的就是正常版的采样说明。告知用户在取样之前30分钟之内不要进食，要先漱口、洗手，然后打开无菌包装的拭子，在脸颊内侧的口腔黏膜上刮取采样。
还有女(深)汉(井)子(冰)版的说明……
(事后抠脚什么鬼谁要抠脚啊(╯‵□′)╯︵┻━┻)
以及，知情同意书和二维码：
主要就是提醒基因检测并不能100%预知疾病风险，以及检测样品有较小的可能性会出问题之类的；二维码用来填写信息，投递保险，以及后期收取报告。
好了，开始操作吧~
2
手动操作的样本采集开始了：
首先，扫描二维码确认投保：
这是一个绑定基因检测和健康保险的项目，就是有乳腺癌风险的用户通过购买保险来获得基因检测机会，根据检测结果决定做基因检测的频次。
扫描二维码填写信息、确定投保就可以啦~
采样正式开始：
采样拭子拆开之后就是这样，上半部分是灰色的罩子，褪下来就露出了里面的小毛刷：
拍出来像棉签，但实际上还是更加毛毛的感觉。想当年生物实验观察口腔上皮细胞都是用牙签刮的，相比之下这个可高级多了。
接下来，在颊粘膜上选好地方，开始刮刮刮吧~
每一次采样要求刮20次，要在不同的三个位置上分别取三次，还真是挺漫长的……
刮好了之后，要把灰色的部分拉回到原来的位置，以避免沾上了样本的刷头被污染。然后自然风干15~30分钟，贴上条码：
样品准备好了，知情同意书也得签好~
据说在删去了个人隐私信息之后，数据还有可能用于医学研究，听起来有点棒啊~
把知情同意书和样品重新装回盒子，就可以寄出啦~
2检测报告怎么看
盒子寄出后，经过15天的等待时间，终于收到了报告：
检测的位点比我想象得还要多一些，除了BRCA基因以外，其他的也是和细胞增殖、DNA修复、基因表达调控等等有关的一些基因位点(ATM并不是提款机…)。
然后风险指数是这样：
结果主要是作为一个参考，除了遗传以外，还有很多因素会影响癌症风险，即使真的携带了高危基因，也不要太忧虑，改善生活方式、积极的筛查和预防还是可以降低风险哒。具体需要注意什么就要向专业医生咨询了。
报告里面说到，这个基因检测的结果并不会用于保险的决策——也就是说，携带高危基因的结果并不会导致拒保。之前，基因检测数据一个重要的争议就是它可能在保险和就业等方面造成歧视，不过这里倒还没有出现这样的问题。在美国等国家，现在也是禁止保险公司把基因数据用在健康保险的决策上了。
另外，还有一些影响疾病发生的外部因素和健康提示。
不过这里面还是有几个问题需要单独说明一下：
口服避孕药。有一些研究发现使用口服避孕药的女性乳腺癌风险增加，但是增加程度并不多(有数据认为发病风险增加到原来的1.24倍)，而且使用避孕药的主要人群是癌症风险较低的青年女性，而且停药之后并没有发现远期的风险增加，所以目前认为安全性还好。同时避孕药还可以降低卵巢癌和子宫内膜癌的风险，这方面要综合考虑。
熬夜。这方面也是有一些研究提示，但还不是非常明确。不过熬夜确实是不好的，睡眠最好保证充足。
乳腺癌筛查。青年女性可以进行相应的体格检查，40岁以上女性最好每年进行1次乳腺x光检查。自检的效果实际上没有什么证据支持，不过如果感觉异常保险起见还是应该问问医生。
3体验感想
总的来说，这样的基因检测还是挺有意思的，也比较方便，有机会体验一下也不错。
不过也要提醒大家，癌症的基因检测目前并没有推荐健康人常规地进行，主要还只是检测特定位点、用在特定的高危人群中。在很多领域，基因检测预测疾病的准确性还有争议，它也远不能解释全部的疾病风险，所以结果的解读要谨慎。
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