定居中北美洲的中国二胎妈妈的哭诉：我为什么生了唐氏儿？大宝不是很健康吗？
2016/9/2 香港基因化验所
这是一个来自墨西哥的中国妈妈讲述的真实的故事。好端端有了二胎，怎么会莫名生出了唐氏儿？悲剧不是一点点造就的，可当它来临的时候，还是让人悲伤、痛苦........
我是一个在中北美洲小国：墨西哥定居生活的中国妈妈。
从中国来到这个中北美国家，是2011年的事。和我的爱人Franz恋爱结婚，就此远离家乡定居墨西哥城。
2014年11月我的第一个女儿JimeraJimera的出生，我们的生活发生了翻天覆地的变化。
看到她健康地成长，每一天都是惊喜不断，我关心她，想要为她做一切，希望她成为一个快乐，自信，独立的孩子。
不小心的二胎
其实是不小心，几个月的紧张忙碌后，其实我们还没回到正常轨道。
尽管家里到处乱轰轰地，一屋子的尿布，奶瓶，婴儿食品，玩具……，快要学会走路的Jimera已经把我们折腾得够呛了。
但是不小心，二胎来了。
来了就来了吧，我开始更加忙碌的生活，这个孕期过得可不那么平淡。
然而一切在一次意外的出血过程中戛然而止。
医生很明确地告诉我们：我失去了我的孩子。胎儿就已经在我子宫里停止发育了。
我从小生活在一个健康幸福的家庭，生活给予了我很多很多宝贵的东西，我不认为我的生活会受到任何伤害。但现在我失去了一个孩子。根据医院的胚胎基因检测结果：这是一个男孩，胚胎没有染色体异常。
但，他就是没有了，没有人知道为什么。
有一天我梦见，上帝把手放进我的肚子，靠近我的耳朵，说：“我承诺，我会回来。”
醒来后，我问FRANZ上帝是否曾答应我了？我相信宝宝会回来。
我的宝宝真的又回来了
女儿Jimera两岁的时候，我们决定准备二胎了。
也许真是上帝的恩宠，准备二胎的第三个月，不知道什么原因，我突然感觉很累。第二天，我也有同感……于是我去药店买了验孕棒：我怀孕了!
第二天的血液测试结果也确认了!但这次我不敢掉以轻心，我很认真地按照医生的嘱咐来安排我的作息。
上帝似乎遵守了他的诺言：我又怀孕了，和上一次怀孕，几乎在同一时间。
在检查出怀孕前，FRANZ发生了工作变动，需要到哥斯达黎加工作三年。
所以我们举家搬到了哥斯达黎加，中北美洲的国家都很小，调动工作就经常换到了另外一个国家!就这样，我怀孕了，意味着我们的孩子将会出生在哥斯达黎加这个海滨国家。
哥斯达黎加的医生做超声波时，不谈任何事情，只花两三分钟的时间就做完了，说一切都没问题，这和哥斯达黎加完全不一样。
我还想等着医生给我讲他看到了什么，并告诉我应该注意什么……
回家后，我比较了怀两个宝宝时做B超的时间：Jimera花了20分钟，这次只花了3分钟。
我们决定这个孩子叫做Felipe，如果他是个女孩，就叫penata.
无知的奇迹
例行的产检，有一项是唐氏综合症血清学检测：针对神经管畸形，18三体和21三体(唐氏综合征的别称)的作风险评估。当医生给我做检测时，告诉我：这个检测是排除异常或判断是否进行下一步检测。
女儿Jimera那么健康美丽，Felipe或者penata会有什么问题呢？我想着都笑了。
但是检测结果出来：“唐氏综合征”血清学检测呈阳性，建议羊膜穿刺术和咨询相关专家。
开玩笑，唬人吧。我没有理会，我才28，第一胎又那么健康，据说唐氏综合症的血清检测准确率连60%都不到，这个肯定不准!
尽管时不时我会感到腰酸背痛，我还是很享受我渐渐隆起的肚子，很期待这个得到了上帝眷顾的美丽的婴儿的降生。22周后的B超排畸第一验证了没有畸形，第二告诉我们这是个小弟弟。
因为上帝托梦给我，要让上个宝宝回到我身边，果然……
我想象着我能为Felipe做的一切，想象着他的成长，如何让他做一个好少年，好男人。我想象着他的婚礼，他的妻子，他的孩子……
我一点也不知道生活为什么会再次和我开玩笑，所有那些我期待的事情都将要停止运行。
儿子Felipe的出生
时光那么快，转眼到了分娩的日子。
分娩那天，一切都很美好。我很期待听到他在出生时的哭声。
手术很成功。我看着丈夫FRANZ一直陪着儿科医生给Felipe做了一系列新生儿相关检测，他不停地询问医生是否一切正常。最后，医生的回答是，一切都很好。
我听到了Felipe的哭声，我吻着他，幸福地哭了，一切都那么美好。感谢上帝，让我们拥有一个快乐健康的小小男子汉。
我看着他的脸，“但是，上帝，他看起来并不像我们任何人!这是谁的小鼻子？爸爸的？”
这让我一直纠结，试图想弄清楚：这小鼻子像谁的呢？我父亲的？我母亲的？ Franz的还是我的？可结果是都不像!
日子一天一天过去，我们一家四口的小日子又回到轨道了，生活是那么美好!
但生活还是给了我剧烈的疼：
坏消息来了!
可一个月后的某一天，Franz站在我的床前，吞吞吐吐地跟我说：“我要告诉你一事情，是医生告诉我的。”
我突然感觉很害怕，不明白他要说什么。
Franz接着说：“医生觉得Felipe患有唐氏综合征。”
“唐氏综合征？不可能!这个与Felipe无关。”我语无伦次，不知道是在和自己说话还是和Franz说话。
“不要告诉任何人。这个与Felipe无关。医生肯定弄错了。”这是我想说的第一句话。
我突然想起医生说的：“我觉得，”意思是说还没有确认，所以可能是弄错了。患有唐氏综合征的孩子不会是我所看到的Felipe：一个患病的孩子，一个智障的孩子，他的脸是非常不同的。可不知怎的，我又想到这是一种慢性病变，我的孩子就要死了。
我开始大吼痛哭起来，Franz也哭了。
但是医生认为Felipe很大可能就是患有唐氏综合征的婴儿，并附有一系列相关临床特征。
但医生也非常热衷地告诉我们，Felipe现在的表现相当不错：“虽有典型的肌张力低下，但心脏听起来很有力，没来肠梗阻，他的肠胃系统很好......”
医生在不停地说着，可我的脑袋似乎已陷入一个空洞里，只听到一个遥远的声音：这些没有发生在我儿子身上......
医生继续说道：“有某些很典型特征：手掌线，眼睛和耳朵之间的界限，脸部的圆度，肌张力低下，这些都意味着这孩子像一个小布娃娃没有肌肉的力量......”
“但是Felipe很好，没有什么异常，他只是一个新生儿，谁见过一新生儿很有力量吗？”我想。
医生告诉我们还需要尽可能快地做一系列检测：心脏病，眼科病，遗传病，肠胃病，康复科检测和核型分析。根据医生提供给我们的信息，我推测Felipe可能什么事都没有，但最好是做一个更全面的检测。他告诉我们不要太担心，因为这些孩子的成长是最接近正常孩子的。
日子如此令人窒息
核型分析检测需要12天才有结果。
FRNAZ的哥哥Ricardo带我们去见了他一朋友Palin的儿子，也患有唐氏综合征，他们在孕期时通过羊膜穿刺已经确诊。我发现这个孩子和Felipe有很高度的相似性：他的小鼻子，他两眼间的距离......我又开始哭泣伤心，我当然知道Felipe患有唐氏综合征。
我不知道我可以找谁，我不希望看到这些令人伤心的信息……我需要去找遗传学专家，需要等核型分析的诊断报告。
拿结果的那天，Franz开了2个小时的长途汽车把它带回来了。我们一家人坐着等Franz打开信封，我感觉我的胃和心脏一阵阵强烈的疼痛，喉咙有一硬物让我无法呼吸。结果拿出来了，也传来了Franz的深深的抽泣声。
我永远不会忘记那一刻，因为我不知道还有什么会比那更加的痛苦。我开始尖叫，开始痛哭，那么强烈，那么悲伤……当我看见我面前的摇篮里Felipe睁着眼睛看着我，我不得不哽咽着我自己的声音。我女儿Jimera抱住了我，叫我不要哭。我们一家人拥抱在一起。
FRANZ的妈妈说：一切都会好起来，上帝会帮助我们。可是，上帝他怎么啦？为什么他又实现了他的诺言以后给了我这么大的一击？我的信仰再次跌入深渊。
在我的生活中我从来没有这么哭过：一边走路一边哭，一边吃饭一边哭，一边照顾Jimera一边哭，哭得睡着了，醒来后继续哭。
我哭了三天，。每次我看到沉睡中的小Felipe，就会想到：他是不是会有一个悲惨的，短暂的一生，充满了困难？
可这一切明明都是我的错。他是无辜的，他不应该承担这些。
现在，我能做什么？未来会有什么？我只能努力地继续生活着。我希望帮助Felipe努力和坚强生活，希望能得到一些人的经验和支持，帮助我们的孩子能更好地生活。
可是我就是想不通，我没有唐氏综合征的家族史，而且我的第一个孩子也不是唐氏儿，为什么Felipe会是唐氏患儿？
香港基因化验所说
很多准妈妈意识上有这么些误区：
第一胎孩子没问题，那第二胎也应该没问题了。
或者觉得没有唐氏综合征的家族病史，那唐筛检查可以不用做。
事实上染色体异常有很大的随机性，只是大多数会表现在高龄、家族史上。但是每个准妈妈都一定要注意小心，唐筛和染色体检查是产检必不可少的。
有下述情况的准妈妈可能就是唐氏综合症的高危人群，像这位墨西哥的Felipe妈妈，年龄虽然不到30岁，有过一次胎停流产史，且唐氏血清学筛查为高风险。这样的人群已经存在几个高风险了，应该直接做无创DNA染色体异常筛查了。
年龄超过35岁的孕妇风险越大，但是没有证明说30岁以下孕妇不可能生唐氏儿。
在家族中有先天愚型的先例
产检超声筛查时发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的
血清唐氏筛查阳性高风险人群
有过流产史或不孕不育史
妊娠早期服用不确定药物史或有害物质的接触史
在这个世界努力而坚强地活着是我们的信念，但如果能避免悲剧，生活是不是会更美好？
别大意，别不小心，让宝宝健康来到世界。
你还可以看这些：
最新的20项无创DNA基因检测，7000港币
胎儿性别，什么时候检测最准？
林心如承认怀孕，原来731婚礼是因为满10周了......
欢迎在线详细咨询预约，加入“基因备孕群”，
也可加客服微信号：a65224991，24小时在线服务
长按二维码关注我们
香港基因检测中心
香港注册化验所
全港18个抽血点
基因检测全系列
公众号：hkdna-lab
预约：
00852-65224991
http://www.duyihua.cn
返回 香港基因化验所 返回首页 返回百拇医药