i浅析PGD/PGS的发展历程
2016/6/25 泰嘉运健康服务

     PGD的发展史

     PGD可看作是最早期的产前诊断，是生殖医学与遗传学相结合的产物。

     PGD为控制遗传患儿的出生、降低遗传率，探讨出生缺陷发病机制等提供了重要途径。

     1967年Edwards提出了PGD的思想。

     PGS的发展史

     PGD已成功应用20余年，PGS针对染色体的异常筛查，晚于PGD发展，属于崭新领域，但随着新技术的发展及应用，PGS检测技术越来越多地应用于相关研究和临床检测中。

     最早进行PGS检测的荧光原位杂交技术(FISH)具有快速、灵敏、准确等优点，但由于荧光显微镜只能同时观察部分探针的荧光信号，因此FISH只能对有限的染色体进行检测。

     随后，随着全基因组扩增技术的发展，CGH技术更加全面的、将诊断范围扩展至全基因组范围检测，其原理主要是用不同荧光色标记待检测DNA和对照DNA，然后进行杂交，通过双色荧光强度进行对比分析信号。与FISH相比，其主要优点是可以检测所有染色体数目以及每条染色体各个位点遗传物质是否改变。但该技术在使用过程中需要对照DNA，并且根据荧光强度进行样本分析，其准确性相对较低。

     最近，高通量测序的发展致使越来越多的研究使用二代测序技术进行PGS单细胞活检分析。2013年研究人员利用高通量测序技术对单细胞MDA全基因组扩增产物进行低覆盖度的全基因组测序，开展了人类胚胎细胞非整倍体筛查的临床前研究，发现在0.07倍的测序深度和5.5%的覆盖度下可以有效进行染色体非整倍体的确定，在进行活检囊胚滋养细胞测序的38个囊胚中，68%(26/38)为整倍体，32%(12/38)为非整倍体(15.8%为数目异常，10.5%的样本检测为非平衡易位，5.3%的样本既是非整倍体又是结构异常)，其检测结果准确性与array CGH的结果完全吻合。

     越来越多的PGS使用二代测序技术进行胚胎活检样本检测，这说明随着技术的不断发展，PGS也得到越来越多的应用。PGS为避免反复流产、降低遗传患儿的出生、以及临床体外辅助生殖有重大意义。

     每个生命都值得延续

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